Tan sólo un cromosoma es el responsable de que uno de cada 700 niños en el mundo nazca con síndrome de Down: una alteración provocada por un accidente genético que hace que una persona tenga 47 cromosomas en cada una de sus células, en lugar de 46, como es lo normal.

En condiciones normales, el cigoto que se forma a partir de la unión de un espermio con un óvulo hereda 23 cromosomas de la madre y 23 del padre. Sin embargo, hay ocasiones en que al multiplicarse, aparece un tercer cromosoma 21 y este exceso de material genético es lo que determina que ese nuevo ser tenga síndrome de Down, conocido también como Trisomía 21.

El niño nace, entonces, con características físicas e intelectuales diferentes al resto: algún grado de deficiencia mental, flacidez muscular, ojos almendrados, dedo meñique atrofiado, orejas pequeñas, nariz chata, rostro y cuello anchos, dientes pequeños y manos cortas, rasgos presentes en todos los niños con síndrome de Down, en mayor o menor grado, independiente de su herencia racial o familiar.

La trisomía 21 puede darse de tres maneras: que los tres cromosoma estén separados o que el cromosoma sobrante aparezca ligado a otro, generalmente el par 14, 15 o en el mismo par 21) lo que se llama trisomía por traslocación.

Una tercera forma es llamado mosaico, en que la trisomía se produce cuando la división de células del huevo o zigoto ya formado, de modo que esos niños poseen células normales y células propias del síndrome de Down distribuidas en su cuerpo. Por lo general, presentan menos rasgos físicos y menor grado de retraso mental. Todo depende de cómo estén distribuidas las células afectadas.

"El niño con mosaico casi siempre tiene un mejor pronóstico de desarrollo, ya que es posible que tenga más cantidad de células normales en su cerebro. Eso no quita que un niño con síndrome de Down completo también pueda tenerlas", aclara la doctora Patricia Sanz, genetista del Hospital Clínico de la Universidad de Chile.

Ni los más avanzados descubrimientos en genética han logrado descifrar la causa de este error, que en casi la totalidad de los casos se produce de forma espontánea, sin que medie un problema en ninguno de los progenitores. No obstante, existe una relación entre la edad de la madre y las probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down, riesgo que aumenta en los embarazos después de los 35 años

"La mujer nace con todos sus óvulos, por lo tanto, a los cuarenta años, éstos tienen la misma edad que ella, y todo este tiempo que estuvieron en detención pudieron estar sujetos a daños ambientales o de otro tipo, que se desconocen, y que hacen que se deteriore también el sistema que hace a los cromosomas seguir su camino correcto en el momento en que se dividen las células", explica la genetista.

Por otra parte, hay un mínimo porcentaje en que existe un factor hereditario, y es cuando uno de los padres, siendo sano, es portador pasivo de un cromosoma extra que traspasa a su hijo.

Aunque el tipo de trisomía sea distinto, el cuadro del síndrome de Down es el mismo, y como los rasgos son bastante evidentes desde el momento de nacer, los médicos pueden hacer un diagnóstico bastante rápido, el que sin embargo, siempre debe ser confirmado por exámenes, según afirma la doctora.

"Siempre que nace un niño con síndrome de Down, hay que hacerle un careotipo, que es el análisis de los linfocitos de la sangre para saber qué tipo de trisomía tiene el pequeño, ya que si se determina que es una traslocación, existe un 30 por ciento de probabilidad que uno de los padres sea un portador sano, y vuelva a tener un hijo con Síndrome de Down", explica. Si la madre es la portadora, el riesgo de volver a engendrar un hijo con el síndrome es del 15 por ciento, y si es el padre, el riesgo es del 5 por ciento.

No obstante, la realidad es que en Chile rara vez se practican los careotiopos o careogramas, por falta de recursos y escasez de laboratorios genéticos en los servicios de salud, tanto públicos como privados.

Una situación similar ocurre con los diagnósticos prenatales. A pesar de que existen diversos métodos para saber si un niño tiene síndrome de Down durante la gestación, pocas veces se practican, y los padres siguen llevándose la sorpresa al momento del nacimiento.

"En otros países es la regla aplicar exámenes especiales cuando la madre tiene edad avanzada", señala la genetista.

Pero más allá de eso, un diagnóstico prenatal sirve para tomar precauciones en caso que el pequeño tenga otras alteraciones o malformaciones que generalmente se presentan asociadas al síndrome, en especial, malformaciones cardíacas.

El síndrome de Down es irreversible, ya que hasta el momento no hay cura. Sin embargo, detrás de los rasgos físicos y su menor capacidad cognitiva, hay personas extremadamente afectuosas, honestas y con un gran sentido del humor, quienes además, pueden desarrollarse, aprender, trabajar y ser autónomos, al igual que cualquier individuo normal, si se le entregan los estímulos, condiciones de salud y educación adecuada, como se ha demostrado actualmente.