Uno de cada 700 recién nacidos presenta síndrome de Down y la probabilidad de tener un hijo con el mal aumenta cuando la edad de la madre supera los 35 años. Aun cuando la tecnología actual permite conocer el diagnóstico en los inicios del embarazo, es importante que los futuros padres se informen, ya que se trata de procedimientos invasivos que pueden poner en riesgo la vida del embrión.

El síndrome de Down o trisomía 21 es la alteración cromosómica más frecuente en la especie humana. En la actualidad existen diversos métodos para diagnosticarla, incluso a partir de las primeras semanas de gestación. La posibilidad de conocer el diagnóstico antes del parto constituye un valioso aporte de la medicina en la medida en que puede ayudar a los padres a prepararse y así recibir adecuadamente a este hijo especial.
Sin embargo, al tratarse de un accidente genético irreversible, muchas veces la información es utilizada para interrumpir los embarazos, principalmente en los países en que el aborto está legalizado. Se olvida que a pesar de las complicaciones asociadas a esta patología, el síndrome de Down es una alteración genética absolutamente compatible con la vida.

El doctor Enrique Oyarzún, gineco-obstetra de la Pontificia Universidad Católica de Chile, explica que la tecnología en materia de diagnóstico prenatal disponible, obedece al resultado de los esfuerzos del mundo occidental por abortar a los fetos defectuosos genéticamente o provistos de malformaciones. Es en este contexto en el que a partir de investigaciones lideradas por los países en que el aborto es legal, surge la Amniocentesis, procedimiento consistente en realizar una punción del abdomen materno para obtener una muestra de líquido amniótico y con ello un informe sobre la fórmula cromosómica del feto.

Este examen, que comenzó a practicarse rutinariamente a las mujeres mayores de 35 años, se realiza entre las 16 y 20 semanas de embarazo, es decir, entre los 3 y medio y 4 y medio meses de embarazo. “Este procedimiento -agrega el doctor Oyarzún- presentaba un serio inconveniente desde el punto de vista de las pacientes: como la intencionalidad era realizarse un aborto, era más complicado y riesgoso a los 4 ó 5 meses de embarazo”.

Por ello, el mundo científico continuó en sus esfuerzos por obtener un diagnóstico precoz que evitara las complicaciones de interrumpir un embarazo avanzado. Surge así el siguiente paso en el diagnóstico prenatal: la biopsia de vellosidad coriales, examen en que por vía transcervical o transabdominal se obtiene una muestra de tejido placentario entre las 9 y 12 semanas de gestación, es decir, alrededor de los 2 meses de embarazo.

Esto constituyó un logro para quiénes buscaban pesquisar defectos genéticos en países donde está permitido el aborto, ya que la interrupción del embarazo se hace menos riesgosa.

A estos procedimientos se sumó después la cordocentesis, examen en que por medio de una punción del cordón umbilical bajo visión ultrasonográfica se obtiene sangre del embrión.

El doctor Enrique Oyarzún indica que estos procedimientos son de carácter invasivo, e implican un riesgo de pérdida fetal que hace inviable su aplicación a todas las mujeres embarazadas. Para la amniocentesis, el riesgo alcanza a un 0.5%, cifra que aumenta al 1% para la biopsia de vellosidades coriales, pudiendo llegar hasta un 2% de riesgo en los centros con escasa experiencia en el procedimiento.

Dado que este porcentaje de riesgo no era del todo despreciable, el paso histórico siguiente fue buscar métodos que permitieran seleccionar al grupo de pacientes al que se le practicaría el procedimiento invasivo. Es así como se llegó a la búsqueda de marcadores bioquímicos, indicadores cuyos valores aumentados y/o disminuidos conforman un índice que permite predecir com-putacionalmente el riesgo de síndrome de Down y sólo ante el hallazgo de un riesgo mayor, sugerir a la madre la realización de alguno de estos exámenes.

El análisis de estos marcadores se establece a través de la cuantificación de los niveles de hormonas como la gonadotrofina coriónica, el estriol y la alfafetoproteína en la sangre de la mujer embarazada y su estudio se realiza durante el segundo trimestre de embarazo.

Enrique Oyarzún señala que también es posible pesquisar la existencia de síndrome de Down a partir de ciertos indicadores aparecidos en el estudio anatómico fetal, realizado por medio de la ecografía tradicional, procedimiento seguro para el feto y la madre.

- Traslucencia retronucal: medición de pliegue nucal del feto, que en los niños con síndrome de Down aparece aumentado, debido a la acumulación de líquido.

- Aparición de quistes de plexos coroideos en el cerebro.

- Presencia de dos vasos sanguíneos en el cordón umbilical en vez de tres.

- Hallazgo de malformaciones congénitas y alteraciones orgánicas estructurales.

- Aparición de zonas ecogénicas (manchas) en el corazón.

- Aumento del diámetro de la pelvis renales (espacio donde se acumula la orina en la mujer).

- Huesos largos de las extremidades (fémur) más corto de lo habitual.

Según el especialista, frente a estos indicadores se debe actuar con prudencia, ya que si bien pueden ayudar a sospechar la presencia de una alteración cromosómica, no bastan por si solos para efectuar un diagnóstico. Además, el profesional indica que para su estudio se requiere de equipos de ultrasonido de última generación y que el examen sea efectuado por un profesional con experiencia en la materia.

El doctor Oyarzún indica que cada vez es más frecuente que las pacientes consulten a sus médicos sobre estos procedimientos. El especialista explica que la amniocentesis se realiza en la mayoría de las clínicas y hospitales de la Región Metropolitana, mientras que la biopsia de vellosidades coriales sólo se hace en una clínica privada de Santiago.

“Cuando una paciente está interesada en realizar algún procedimiento de diagnóstico prenatal se le dan a conocer los riesgos y beneficios. Si lo que se requiere es saber si un feto presenta o no síndrome de Down, la recomendación es realizar una amniocentesis a las 16 semanas, ya que implica un menor riesgo. El realizar una biopsia de las vellosidades coriales a las 9 semanas de embarazo, para lo único que sirve es para inducir a la madre a practicarse un aborto”, indica Oyarzún.

Sin embargo, pese a contar con la tecnología y los medios económicos para acceder a ella, hay quienes optan por no realizar estos procedimientos. Es el caso de Macarena González, 44 años, madre de 5 hijos y próxima a dar a luz a su sexto hijo. Aunque señala que el temor de que su hija nazca con síndrome de Down existe, afirma que con su marido nunca se plantearon la posibilidad de realizar algún procedimiento invasivo. Como señala esta mamá, “un hijo siempre es un regalo de Dios y si él nos eligió como familia para tener entre nosotros a uno de estos niños tan especiales, es un regalo aún mayor”.